El municipio de Yarumal (Antioquia) es el epicentro de un fenómeno médico y genético que ha capturado la atención mundial: una prevalencia de Alzheimer excepcionalmente alta y de aparición precoz. De una población de aproximadamente 40.000 habitantes, se estima que alrededor de 5.000 personas padecen esta enfermedad neurodegenerativa. Esta cifra dramática, fue confirmada por estudios como el de la Universidad EAFIT.
La clave de esta concentración inusual de casos reside en una rara mutación genética transmitida a lo largo de los siglos. Un estudio genealógico pionero iniciado en 1984 rastreó el origen de la enfermedad hasta el siglo XVII, concluyendo que la variante genética responsable fue introducida en la población por un conquistador español. Desde entonces, se ha transmitido de generación en generación dentro de la comunidad.
Fue a mediados de los años ochenta cuando el neurólogo colombiano Francisco Lopera y la investigadora Lucía Madrigal se embarcaron en la tarea de desentrañar el misterio de Yarumal. Su exhaustiva investigación en el terreno reveló que miles de personas pertenecientes a 25 familias distintas compartían una mutación específica en el gen de la presenilina 1 (PSEN1). Esta variación genética es la causa directa del desarrollo de un Alzheimer precoz de herencia autosómica dominante, lo que significa que la enfermedad se manifiesta en individuos a una edad mucho más temprana, a veces incluso antes de los 40 años.
El descubrimiento de esta cohorte única, conocida científicamente como la ‘mutación antioqueña’ o ‘mutación paisa’, no solo confirmó la base genética de la enfermedad en Yarumal, sino que también abrió nuevas vías de investigación a nivel global. A partir de ese momento, la comunidad científica internacional, en colaboración con los investigadores locales, ha puesto en marcha ensayos clínicos ambiciosos.
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La hipótesis central de estos estudios es que para detener la enfermedad, el tratamiento debe comenzar años antes de la aparición de los primeros síntomas cognitivos, dirigiéndose a los portadores asintomáticos del gen.
Este esfuerzo científico sin precedentes en Yarumal ofrece una luz de esperanza no solo para sus habitantes, sino para los millones de personas en todo el mundo que sufren de Alzheimer. Al estudiar a portadores de la mutación que están destinados a desarrollar la enfermedad, los investigadores tienen una ventana única para comprender las etapas más tempranas de la patología y probar la eficacia de terapias preventivas. La historia de Yarumal, marcada por el dolor de la pérdida de memoria, se ha transformado en una misión global: la búsqueda de una cura efectiva para el Alzheimer, aprovechando el legado genético trágico de un pequeño pueblo colombiano.
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