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En Colombia, las enfermedades huérfanas, conocidas por afectar a menos de una persona por cada 5.000 habitantes y caracterizarse por una alta complejidad clínica, plantean retos sustanciales para el sistema de salud nacional. Estas patologías suelen tener orígenes genéticos poco estudiados, lo que implica altos costos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, además de una ausencia frecuente de redes de apoyo capaces de responder a sus necesidades específicas, según información del Instituto Nacional de Salud (INS) y las leyes 1392 y 1438 de 2010 y 2011.
Un reciente caso ocurrido en Codazzi, Cesar, donde dos hermanos recibieron diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X después de 14 años de búsqueda, evidencia las dificultades existentes para identificar estas enfermedades, especialmente en contextos rurales. El proceso diagnóstico requirió sospecha clínica de alto nivel y pruebas especializadas ausentes en el ámbito local. Este resultado se alcanzó gracias al trabajo conjunto de especialistas y de organizaciones como Acopel, que brinda apoyo integral a quienes viven con enfermedades huérfanas en el país, de acuerdo con el INS y el presidente seccional del Cesar de la Sociedad Colombiana de Cirugía Ortopédica y Traumatología (SCCOT), Dr. Sebastián Cuello Godin.
Durante 2024, el INS reportó solo 145 casos de enfermedades huérfanas en Cesar y 30 casos confirmados de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X a nivel nacional. Esta enfermedad afecta el metabolismo óseo y genera deformidades significativas. Mientras el tratamiento con borusumab, un medicamento que actúa como inhibidor de FGF23 para regular la mineralización ósea, resulta fundamental para la mejoría de los pacientes, el acceso a este tipo de fármacos sigue siendo precario por razones administrativas y económicas. Esto subraya, según reportajes recogidos por El Pilón, la brecha existente en el acceso a terapias para enfermedades raras, sobre todo en regiones alejadas de grandes centros urbanos.
No obstante, la demora en el diagnóstico representa una de las mayores problemáticas para quienes padecen estas afecciones. Un informe de la Federación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) indica que el tiempo necesario para establecer el diagnóstico suele prolongarse durante años, deteriorando las expectativas y calidad de vida del paciente. Esta situación se ve agravada en Colombia por la dispersión geográfica, la escasa formación médica en este campo y las limitaciones impuestas tanto en el sistema público como en el privado, según la Organización Panamericana de la Salud.
La dimensión pública y política no puede dejarse de lado. Si bien la reacción institucional del Cesar evidencia posibilidades de mejora a través de la participación activa de autoridades, persisten obstáculos en la respuesta oficial a medios, como quedó reflejado ante solicitudes de El Pilón. En el país, más de 13.000 personas están registradas con enfermedades huérfanas, pero siguen enfrentando barreras en diagnóstico, tratamientos y servicios de apoyo, de acuerdo con datos del INS.
Estudios internacionales, como los desarrollados en Estados Unidos y España por el Instituto Nacional de la Salud (NIH Orphanet) e Instituto de Salud Carlos III, demuestran que la integración de bases de datos genéticas y la colaboración interinstitucional favorecen diagnósticos más tempranos y acceso igualitario a tratamientos. En Colombia, iniciativas similares como la Red Nacional de Enfermedades Huérfanas están en marcha, aunque limitaciones presupuestales y de infraestructura dificultan su implementación plena.
En suma, la experiencia de los hermanos en Cesar y el trabajo de profesionales como el Dr. Cuello Godin y Acopel evidencian la urgencia de aumentar la visibilidad de las enfermedades huérfanas, promover diagnósticos oportunos y garantizar el acceso a tratamientos de alto costo. Hacerlo no solo responde a un derecho en salud, sino que implica dignificar la atención de quienes luchan contra patologías poco conocidas, replicando el llamado del Dr. Cuello a priorizar la detección temprana y la atención integral para transformar la vida de estas personas.
¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X? Esta es una enfermedad rara que afecta el metabolismo de los huesos, provocando deformidades óseas debido a la pérdida excesiva de fosfato en la orina. El trastorno está relacionado genéticamente con el cromosoma X, lo que significa que puede heredarse y afecta de manera diferente según el sexo del paciente. El diagnóstico y tratamiento son complejos, y el medicamento borusumab se utiliza para regular el proceso de mineralización ósea, elemento fundamental para la calidad de vida de quienes la padecen. Comprender este término es clave para entender los desafíos que enfrentan los pacientes y el costo elevado de la atención necesaria.
¿Cuál es el papel de las asociaciones de pacientes en el manejo de enfermedades huérfanas? Las asociaciones como Acopel, mencionadas en el caso del Cesar, cumplen un rol crítico en brindar apoyo integral a los pacientes y sus familias. Estas organizaciones asisten en la orientación sobre trámites administrativos, acompañan el proceso diagnóstico y ayudan a visibilizar la problemática de las enfermedades huérfanas. Además, fomentan el trabajo colaborativo entre profesionales de la salud, pacientes y autoridades, facilitando el acceso a medicamentos y servicios. La labor de estas asociaciones es vital para superar las barreras del sistema y mejorar la atención, en especial en regiones apartadas.
* Este artículo fue curado con apoyo de inteligencia artificial.
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