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Desde hace décadas, la búsqueda de genes vinculados a enfermedades ha representado un verdadero reto para la ciencia. Esto se debe a que la mayoría de las afecciones no se originan en un solo gen o una única mutación, sino que surgen por la interacción de alteraciones en decenas, cientos o incluso miles de genes, sumados a factores ambientales y estilos de vida diversos. En este contexto, un grupo interdisciplinario de la Universidad de Chicago y la Universidad de Columbia presentó una novedad significativa: una herramienta computacional que promete facilitar, de manera considerable, la identificación de genes implicados directamente en distintas enfermedades.
La importancia de este desarrollo quedó expuesta en un artículo publicado en la revista ‘Cell’, donde los científicos anunciaron el hallazgo de 21 genes relacionados con el asma, en su mayoría hasta ahora inadvertidos por otros métodos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el asma como una enfermedad no transmisible caracterizada por la inflamación y contracción de los músculos alrededor de las vías respiratorias, lo que complica la respiración, afectando sobre todo a niños, aunque también está presente en adultos. Según esa entidad, en 2023 cerca de 363 millones de personas en el mundo vivían con asma y el número de muertes llegó a 442.000.
La herramienta recibe el nombre de DANDELION, en alusión a las semillas del diente de león, debido a que la investigación apunta a comprender cómo las mutaciones en un gen pueden alterar la expresión de otros genes, creando una cadena “en red” que impulsa el desarrollo de la enfermedad. El profesor Xuanyao Liu, PhD, uno de los creadores de DANDELION, explicó que los genes causantes no necesariamente se encuentran junto a las variantes genéticas conocidas, sino que están “integrados en una red de regulación genética” y pueden estar ubicados incluso en cromosomas diferentes. Esas relaciones de causa y efecto pueden estar separadas por grandes distancias genéticas, lo que complica su identificación sin herramientas avanzadas como esta.
El equipo utilizó DANDELION para analizar datos del transcriptoma humano junto con información del Biobanco del Reino Unido, que reúne datos de salud y genéticos de más de 500.000 voluntarios. Gracias a ello, identificaron 21 posibles genes asociados con el asma, de los cuales 19 no se habían detectado antes mediante otras plataformas.
La relevancia de este avance radica en la posibilidad de relacionar genes con enfermedades complejas, abriendo el camino para el diseño de tratamientos y terapias más precisas en el futuro. Para los investigadores, DANDELION puede ser decisiva, pues identifica los genes realmente relevantes que podrían ser blanco terapéutico, superando la distancia entre los hallazgos de los estudios de asociación y la identificación práctica de los genes clave.
¿Qué es DANDELION y cómo ayuda en la investigación del asma?
DANDELION es una herramienta computacional desarrollada por investigadores de la Universidad de Chicago y la Universidad de Columbia. Facilita la identificación de genes asociados a enfermedades complejas como el asma, al analizar redes de regulación genética que tradicionalmente han sido difíciles de descifrar con otros métodos. Permite detectar cómo una serie de genes interactúan y contribuyen al desarrollo del asma.
¿Cuántos genes asociados con el asma identificó DANDELION y qué relevancia tienen?
Según el estudio publicado en la revista ‘Cell’, DANDELION permitió identificar 21 candidatos de genes relacionados con el asma, cifra de la cual 19 no habían sido detectados con herramientas previas. Este hallazgo amplía el horizonte para investigaciones sobre tratamientos y diagnóstico, al señalar nuevos genes que podrían ser relevantes en el desarrollo y abordaje del asma.
* Este artículo fue curado con apoyo de inteligencia artificial.
* Este artículo fue curado con apoyo de inteligencia artificial.
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