Escrito por:  Redacción Mundo
Oct 3, 2025 - 6:09 pm

Así como un cáncer es cada vez más frecuente entre los jóvenes, hay una historia de una paciente que deja en evidencia lo frágil que es la vida humana y la realidad de cada familia.

¿Cómo es el caso de Jessica Cowley por enfermedad sin cura e irreversible?

Rachel Cowley es una madre en Gales que vive atrapada en el horror diario: su hija, Jessica, de solo 20 años, lleva años viéndose consumir por una enfermedad neurológica progresiva sin cura.

Según reporta The Sun, Jessica “ya no puede caminar, hablar ni tragar”, perdió esas funciones una a una ante el avance implacable de una condición genética rara llamada DRPLA (atrofia dentatorrubral-pallidoluysiana).

Según la madre, “es algo que me lo está quitando todo, estoy viendo cómo desaparece día a día” y, ante la progresión irreversible, expresó un deseo desgarrador: “Espero que cuando llegue el momento [de morir] sea rápido… pero temo que será lento”.

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Durante años fue mal diagnosticada: primero, a los 10 años, como epilepsia, luego sus síntomas fueron atribuidos a dolores del crecimiento o a discapacidades del aprendizaje. Pero con el paso del tiempo su estado empeoró hasta que, en mayo de 2025, los médicos confirmaron la mutación en el gen ATN1 responsable de DRPLA.

Jessica forma parte de lo que ya los especialistas describen como un clúster local de DRPLA en el sur de Gales, un fenómeno inusual donde aparecen múltiples casos similares en personas jóvenes.

El neurólogo Dr. Mark Wardle advierte que este patrón podría deberse a la expansión de la mutación genética en generaciones recientes: “ya no son solo personas de 50 o 60 años, sino jóvenes en sus 20 y 30” los que empiezan a manifestarlo.

La enfermedad no tiene cura conocida. Rachel admite que siente culpa y miedo: “Estoy viendo desaparecer a mi niña… ya no hay nada que pueda hacer”.

A pesar de que se están desarrollando ensayos clínicos en EE. UU., Jessica aún no tiene un tratamiento efectivo. Rachel sabe que ha agotado todos los caminos posibles, y su lucha ahora es por “hacer que el tiempo que le quede sea memorable mientras llega ese momento inevitable”.

Su llamado público va más allá de su dolor personal: busca sensibilizar a otros para que se revise la posibilidad de DRPLA en casos que se confundan con epilepsia u otros diagnósticos erróneos, y así evitar demoras fatales.

¿Qué es la DRPLA, atrofia dentatorrubral-pallidoluysiana?

La DRPLA (atrofia dentatorrubral‑pallidoluysiana, en inglés dentatorubral‑pallidoluysian atrophy) es una enfermedad neurológica degenerativa rara de herencia autosómica dominante.

Se caracteriza por una mutación en el gen ATN1, en el cual se produce una expansión anormal del segmento repetitivo de tipo CAG. Esa expansión excesiva provoca que la proteína atrofina‑1 resultante se acumule en neuronas, interfiriendo con funciones normales y conduciendo a la pérdida progresiva de células nerviosas.

Los síntomas varían según la edad de inicio:

  • En casos de inicio juvenil (antes de los 20 años), predominan mioclonías (contracciones musculares involuntarias), epilepsia, deterioro intelectual progresivo y síntomas de ataxia.
  • En casos de inicio en edad adulta, predominan ataxia (problemas de coordinación), movimientos involuntarios (coreoatetosis), demencia o síntomas psiquiátricos.

La duración esperada de la enfermedad es variable; muchos pacientes fallecen alrededor de los 49 años, aunque puede variar entre los 18 y los 80 años según la severidad del fenotipo.

No existe cura para la DRPLA; el tratamiento se concentra en el manejo de síntomas: anticonvulsivos para las convulsiones, fármacos psicotrópicos para los síntomas psiquiátricos, rehabilitación y apoyo general.

Una característica genética importante es la anticipación genética: en generaciones sucesivas, la repetición CAG puede expandirse aún más y causar aparición temprana del trastorno con mayor severidad, especialmente cuando el gen es transmitido por el padre.

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