Así como el hijo de Luly Bossa tuvo una dura enfermedad, un colombiano padece una enfermedad que lleva a que su cuerpo prácticamente se ‘petrifique’, pero él no quiere quedarse quieto y pide oportunidades.
Colombiano con síndrome del hombre piedra
Iván García, paciente de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), nació en Tuluá (Valle del Cauca) en abril de 1979 y su padecimiento comenzó desde los 4 años, cuando se empezó a mostrar con un bulto o forma de hinchado en la parte de atrás del cuello. Su caso es uno en dos millones.
“Los síntomas son algo complejos. La enfermedad es muy dolorosa, ya que lo que hace es convertir los músculos, tendones y ligamentos en hueso, por lo tanto uno va perdiendo movimientos de las articulaciones, donde se manifiesta, causa inflamaciones y dolores constantes. Por ejemplo, antes yo podía correr, caminar o sentarme sin ninguna dificultad, pero al ser la enfermedad progresiva, fui perdiendo la capacidad de esos grandes dones que nos ofreció Dios y la gente no valora”, le relató García a Pulzo.
El colombiano tiene una enfermedad huérfana, afección médica poco común que afecta a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. Estas son crónicas, graves y conllevan un alto nivel de discapacidad o riesgo de mortalidad. Por su rareza, a menudo tienen poca investigación y desarrollo de tratamientos específicos.
Con 45 años de edad, él vive en Cartago (Valle) y tiene estudios como tecnólogo de la Universidad del Valle e ingeniero de sistemas de la Universidad Remington. Trabajó en una inmobiliaria durante cerca de 7 años, hasta que recibió una pensión por invalidez, hace 11 años. Desde esa época ha estado vacante, pero busca una nueva oportunidad laboral.
“[Quiero trabajar] porque no soy conformista, para mí no existe la palabra imposible, lo que no sé lo aprendo, porque soy autodidacta y considero que las barreras solo están la mente”, afirmó.
El ingeniero, desde Cartago (Valle del Cauca), se postula para un cargo remoto (debido a su padecimiento) como administrador de software, analizador SEO, pruebas de productos tecnológicos o, eventualmente, explorar el mundo de community manager, digitador, organizador de documentos tipo Word o Excel.
Paradójicamente, a pesar de su condición, la vida no se detiene para Iván García, que incluso lleva una relación sentimental y hasta es clave para sostener su hogar. Por eso, con la intención de una nueva oportunidad, lanzó una dura reflexión: “Lo que discapacita a muchas personas es la misma sociedad y la falta de oportunidades”.
¿Qué es el síndrome del ‘hombre de piedra’?
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética extremadamente rara y grave que afecta al tejido conectivo del cuerpo. A menudo se la describe como la “enfermedad del hombre de piedra” debido a su principal característica: la formación de hueso en lugares donde normalmente no debería haberlo, como músculos, tendones y ligamentos.
En personas con FOP, un gen llamado ACVR1 presenta una mutación que provoca que el cuerpo produzca hueso adicional en áreas donde se producen lesiones o inflamación. Esto lleva a una osificación progresiva, es decir, a una petrificación gradual de los tejidos blandos, lo que limita severamente el movimiento y puede causar deformidades esqueléticas.
Los síntomas de la FOP suelen comenzar en la infancia y empeoran con el tiempo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Malformaciones en los dedos gordos de los pies: este es uno de los primeros signos de la enfermedad y está presente en casi todos los casos.
- Episodios de dolor e inflamación: estos episodios pueden desencadenar brotes de osificación.
- Crecimiento de hueso adicional: este hueso nuevo puede limitar el movimiento de las articulaciones y causar deformidades.
- Dificultad para respirar: en casos avanzados, la osificación puede afectar a los músculos respiratorios y dificultar la respiración.
- Pérdida de la audición: Algunos pacientes también experimentan pérdida de la audición.
¿Qué causa la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?
La FOP es causada por una mutación en el gen ACVR1, que se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, en muchos casos, la mutación ocurre de novo, es decir, no se hereda de los padres.
Actualmente, no existe cura para la FOP. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Medicamentos: para controlar el dolor, la inflamación y prevenir brotes de osificación.
- Fisioterapia: para mantener la movilidad y prevenir contracturas.
- Cirugía: en algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir deformidades o mejorar la función.
A pesar de eso, la investigación sobre la FOP está avanzando y se llevan a cabo estudios para desarrollar nuevos tratamientos y terapias génicas.
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