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Julia Galvis Gutiérrez es una de las pocas personas diagnosticadas en el mundo con síndrome de Bain, una condición neurológica sumamente infrecuente cuyo origen se asocia a una alteración del gen ASXL3 en el cromosoma 18. Según información publicada por Crónica del Quindío, existen apenas 200 casos conocidos de este síndrome a nivel global y Julia es el segundo caso confirmado en Colombia. Sus padres, Laura Gutiérrez y Esteban Galvis Cardona, han sido testigos del difícil proceso de diagnóstico y del desafío que implica abordar una enfermedad de la que la medicina apenas comienza a descubrir aspectos fundamentales.
Durante el embarazo, los controles médicos y exámenes realizados no revelaron ningún indicio de problemas en el desarrollo de Julia. Sin embargo, a medida que la niña crecía, notaron que no alcanzaba los hitos habituales del desarrollo infantil: no sostenía su cabeza, no intentaba moverse ni interactuar con objetos, y permanecía inmóvil durante largos periodos. Estos signos motivaron consultas con especialistas, hasta que una neuropediatra identificó hipotonía—bajo tono muscular—lo que dio inicio a una serie de exámenes y terapias que, por meses, no arrojaron un diagnóstico claro.
La confirmación del síndrome de Bain llegó solo después de rigurosos estudios genéticos, revelando la causa detrás de los retrasos motores y de comunicación que afectan a Julia. La enfermedad, documentada por primera vez en 2016 gracias a la labor de la doctora Jennifer Bain, se manifiesta sobre todo con hipotonía, fuertes dificultades para hablar, problemas de coordinación y movilidad. Ante la escasez de opciones terapéuticas en Colombia, la familia ha recurrido a distintos tipos de rehabilitación como fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología, además de métodos como la equinoterapia y la estimulación neurológica.
Pero la expectativa más significativa se encuentra en Estados Unidos. Allí, un equipo encabezado por la propia doctora Bain desarrolla un tratamiento experimental que busca mejorar la comunicación cerebral en niños con este síndrome. Julia fue admitida para evaluación y potencial acceso a esta terapia, lo que eleva las esperanzas familiares sobre avances en su desarrollo y calidad de vida.
No obstante, este procedimiento plantea grandes barreras económicas: los costos de viaje, trámites de visado, alojamiento y atención médica son considerables. Ante esa realidad, los padres han lanzado campañas de recaudación de fondos y eventos solidarios bajo el lema “La carrera por Julia”. La divulgación de su historia en redes y medios, junto con iniciativas en plataformas como Vaki, busca no solo reunir los recursos necesarios, sino también sensibilizar a la sociedad sobre la existencia del síndrome y la urgencia de impulsar investigaciones en Colombia y el continente.
El propósito de la familia Galvis Gutiérrez trasciende la situación personal de Julia: aspiran a que su experiencia contribuya a que más médicos y centros de salud en el país estudien y creen redes de apoyo para este tipo de enfermedades ultra raras. Así, esperan que nuevas familias encuentren diagnósticos y tratamientos dentro del territorio nacional y no tengan que sortear obstáculos tan complejos para conseguir ayuda.
En medio de incertidumbres acerca del futuro y las dificultades cotidianas, la historia de Julia es un llamado de esperanza, impulsada por el amor de una familia que busca abrirle camino no solo a su hija, sino también a todos los niños que puedan enfrentar este diagnóstico excepcionalmente raro.
¿Qué es la hipotonía y por qué es relevante para el diagnóstico de Julia?
La hipotonía hace referencia a un bajo tono muscular y suele detectarse cuando un niño no logra sostener su cabeza, moverse con normalidad o alcanzar otros hitos motores típicos de su edad. En el caso de Julia, este fue uno de los primeros indicadores de que algo no estaba bien en su desarrollo neurológico, lo que llevó a sus padres y médicos a investigar en profundidad el origen de sus dificultades.
Reconocer la hipotonía permitió iniciar un proceso exhaustivo de exámenes y terapias y, finalmente, llevó al diagnóstico del síndrome de Bain. Esto resalta la importancia de poner atención temprana a los signos de alerta en el desarrollo infantil y la necesidad de contar con apoyo especializado para orientar a las familias en contextos de enfermedades poco frecuentes.
* Este artículo fue curado con apoyo de inteligencia artificial.
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