De acuerdo a la OMS, las enfermedades huérfanas más comunes en el mundo son la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, lupus eritematoso cutáneo, síndrome de poliposis hiperplásica, síndrome de Noonan, obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso persistente.

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El grupo de las enfermedades raras se encuentran como: Síndrome X-frágil, Síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, La púrpura de Schönlein-Henoch, Síndrome de Prader Willi, Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de Marfan, Insensibilidad Congénita al Dolor y Síndrome de Gilles de la Tourette.

Cuáles son enfermedades huérfanas

Las denominadas enfermedades raras “son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra”.

Estas son las 10 enfermedades más raras o huérfanas:

  • El síndrome de la mano loca
  • Argiria
  • Micropsia
  • Tricofagia y Síndrome de Rapunzel
  • Trimetilaminuria o Síndrome olor a pescado
  • Delirio del Show de Truman
  • Síndrome de Frégoli
  • Desorden de identidad de la integridad corporal
  • Enfermedad de Morgellons
  • Síndrome de Cotard

Si bien en el grupo de estas enfermedades, las mencionadas anteriormente son las 10 más comunes, hay otras que también hacen parte de este grupo.

La organización Fabry International Network (FIN) estableció abril como el mes de Fabry con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad genética, rara e infradiagnosticada y sobre la importancia de buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar a pacientes y sus familias para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.

De acuerdo con el Consenso Colombiano de enfermedad de Fabry, publicado en la Revista Colombiana de Nefrología en 2022, esta patología ocupó el puesto 40 y se han notificado 208 casos que corresponden al 0,49 % de los pacientes con enfermedades huérfanas, reportadas en Colombia.

Qué es la enfermedad de Fabry

De acuerdo con Manuel Andrade, Gerente Médico de la unidad de Atención Especializada de Sanofi, esta enfermedad puede ser potencialmente mortal. “La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad de Fabry, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecer la enfermedad”.

La patología se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa-azucarada” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.

Las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años. La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos y, por otra parte.

Y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido y en este caso sus síntomas serían menos específicos, tales como dolor abdominal con cólicos y diarrea, pérdida de audición y ruidos en los oídos, y con el paso de los años pueden afectarse otros órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida.

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Así las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, pues si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa.

Finalmente, Andrade, vocero de Sanofi destaca que una intervención temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atención médica de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y sobrevida de estos pacientes.

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