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Este 23 de agosto se convirtió en un día clave para la investigación genética: fue publicada en Nature la primera secuencia completa del cromosoma Y (masculino), la rama que estaba pendiente en la secuenciación del genoma humano.
El ADN humano se compone de dos cromosomas. En el caso del genoma femenino, se trata de dos cromosomas X. Este cromosoma fue secuenciado completamente por primera vez en el 2003 y durante varios años se han hecho revisiones y correcciones a su secuenciación.
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Ese mismo año también fue publicada la primera secuencia del cromosoma Y, pero no estaba completa. De hecho, tenía vacíos en más de la mitad de su información. Por eso, un grupo de investigadores se unieron bajo el consorcio Telómero a Telómero (T2T), financiados por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos.
La dificultad particular para secuenciar este cromosoma se dio porque, de acuerdo con los investigadores, tiene secuencias repetidas en su estructura y otras muy similares entre sí, que dificultaban su diferenciación.
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Este avance en la investigación genética permitirá empezar a estudiar preguntas sobre la evolución genética de las personas, así como entender por qué se presentan algunas mutaciones y en qué segmentos del ADN se encuentran. Esto es fundamental para la comprensión sobre el origen, las variaciones y los posibles tratamientos para enfermedades como el cáncer.
También contiene información importante acerca de la producción de espermatozoides, lo que ayuda a comprender aspectos hasta ahora desconocidos sobre la reproducción en los humanos.
Además, la investigación fue acompañada de un artículo complementario, que también se publicó en Nature, en el que se presentaron las secuencias de 43 cromosomas Y humanos.
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Lo más interesante de esta investigación es que estos cromosomas pertenecían a 21 poblaciones diferentes alrededor del mundo, con una considerable muestra de cromosomas de descendencia no europea. Esto con el fin de complementar la investigación inicial, que había sido secuenciada con un solo cromosoma de ascendencia europea.
Así, los investigadores lograron mostrar que hay variaciones genéticas entre los individuos según su ascendencia. Estas son producto de más de 180.000 años de evolución, algo que también permitió entender partes fundamentales de la estructura molecular de los cromosomas.
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