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Un reciente estudio liderado por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí, cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine, presenta un análisis abarcador del perfil genómico de más de 15 000 personas de origen latinoamericano, centrándose en el trastorno del espectro autista. Este trabajo se destaca por ampliar el rango poblacional típicamente considerado en estudios genéticos de autismo, que hasta ahora se había enfocado mayoritariamente en poblaciones de ascendencia europea. Para ello, los investigadores combinaron secuenciación del exoma —que examina solo las regiones codificantes de los genes— y del genoma completo con el objetivo de profundizar en las variantes genéticas presentes en poblaciones diversas.
El análisis abarcó más de 18 000 genes, buscando variantes raras y deletéreas —modificaciones que suelen tener un impacto clínicamente relevante— en el material genético de aproximadamente 4 700 personas diagnosticadas con autismo. Los resultados evidenciaron una sobrerrepresentación de estas variantes en quienes padecen este trastorno, permitiendo identificar 35 genes estrechamente vinculados con el autismo dentro de esta muestra latinoamericana. Lo interesante es que estos genes asociados coinciden mayoritariamente con aquellos hallados en investigaciones previas enfocadas en poblaciones europeas, lo que refuerza la idea de una arquitectura genética compartida entre diferentes etnias.
El autor principal del trabajo, Joseph D. Buxbaum, sostuvo que la biología subyacente al autismo tiene carácter universal. Este hallazgo impulsa la necesidad de integrar la diversidad poblacional en los estudios de genética, ya que fortalecería la precisión de diagnósticos y contribuiría a reducir desigualdades en sistemas de salud. Además, este enfoque promueve una mejor comprensión de la interacción entre genética y manifestación clínica de los trastornos del espectro autista.
El informe pone de relieve, además, desafíos relacionados con las métricas actuales que se emplean para medir la conservación evolutiva de los genes, herramientas clave para los laboratorios clínicos a la hora de priorizar variantes. Dado que estas métricas han sido desarrolladas principalmente con información de ascendencia europea, pueden no reflejar la variabilidad genética de otras regiones, lo que podría ocasionar sesgos diagnósticos.
El estudio también aporta evidencia sobre el impacto de la composición ancestral mixta presente en las poblaciones latinoamericanas, caracterizadas por la confluencia de ascendencia indígena, africana y europea. Esta diversidad permite identificar matices en los perfiles genéticos asociados a la edad de diagnóstico y subraya la importancia de incorporar más grupos étnicos en la medicina genómica. En conclusión, la investigación resalta la urgencia de que el desarrollo de herramientas diagnósticas sea verdaderamente inclusivo para lograr una atención más equitativa.
¿Por qué es relevante incluir diferentes poblaciones en los estudios genéticos sobre autismo?
Incorporar una amplia diversidad étnica en las investigaciones genómicas es clave para mejorar la precisión y utilidad de los diagnósticos genéticos. La evidencia del estudio, citado en Nature Medicine, demuestra que las herramientas desarrolladas exclusivamente con datos de poblaciones europeas podrían pasar por alto variantes genéticas propias de otros orígenes ancestrales. Esto puede contribuir a desigualdades en la atención médica y en la posibilidad de acceder a pruebas diagnósticas precisas y personalizadas.
El reconocimiento de variantes compartidas en múltiples orígenes ancestrales, como lo indica el trabajo realizado en la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí, permite afinar la evaluación clínica y la investigación de los factores que influyen en la manifestación del autismo. Así, una representación más equitativa podría no solo mejorar el diagnóstico, sino también potenciar el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas adaptadas a cada realidad genética.
* Este artículo fue curado con apoyo de inteligencia artificial.
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