Hace 2 años, las redes sociales se llenaron de videos en los que aparecían personas vertiéndose agua y cubos de hielo encima del cuerpo y aunque muchos siguieron la tendencia por simple moda, la intención del reto era crear conciencia sobre la enfermedad e incentivar a la gente a que hiciera donaciones, informó Fox News.

El lanzamiento de la campaña fue el 29 de julio de 2014 y en tan solo 8 semanas logró a recaudar más de 115 millones de dólares, además, asociaciones y fundaciones donaron dinero que fue destinado a la investigación de sus causas y posibles terapias.

Un estudio revelado este lunes, que fue llevado a cabo con parte de los fondos, mostró que ya se han hecho algunos avances y reveló que se encontró una relación significativa entre la pérdida de las funciones de las variantes del gen NEK1 y el riesgo de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) familiar.

Esta colaboración transatlántica apoya nuestra búsqueda global de genes para identificar los controladores genéticos de la ELA. Estoy muy satisfecho con el descubrimiento del gen NEK1, que añade otro paso hacia nuestro objetivo final, la erradicación de esta enfermedad de la faz de la tierra”, dijo Bernard Muller, uno de los iniciadores del proyecto y  paciente con ELA.

Esta relación representa solo el 10% de los casos, pero el hallazgo de la variante NEK1 puede ayudar en el tratamiento o al menos a la comprensión de la ALS familiar o esporádica.

La campaña incluía agua helada y cubos de hielo porque según sus creadores, la sensación que producen al caer en el cuerpo es muy similar a la de la que sienten los pacientes con la enfermedad. Los espasmos y el entumecimiento de los músculos son sensaciones que pueden experimentar durante años, deteriorando su calidad de vida.

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