Una mujer en España está luchando contra 12 tumores en el cuerpo, pues habría heredado mutaciones genéticas de ambos padres. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) afirmó que la mujer desarrolló por primera vez un tumor cuando era una bebé y otros tumores lo siguieron en cinco años. La paciente de 36 años de edad ha desarrollado 12 tumores, por lo menos en su vida cinco de ellos son malignos, cada uno de especificaciones diferentes y con afectación en partes diferentes del cuerpo.
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Marcos Malumbres, director del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), manifestó su sorpresa.
“Todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse formado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías”. Además, también afirmó sobre este ejemplo en especial, “un método para detectar células con potencial de cáncer mucho antes de las pruebas clínicas y las imágenes de diagnóstico también ofrece un nuevo método para desencadenar una respuesta inmune a un proceso maligno”.
Se tomó una muestra en sangre cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Hereditario del CNIO con el fin de secuenciar los genes relacionados con el cáncer hereditario, pero no se encontró cambios en estos genes. Luego de un análisis exhaustivo del sujeto, lo investigadores hallaron mutaciones en el gen MAD1L1.
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Miguel Urioste quien dirigió la CNI, dijo “Nunca se ha descrito ningún otro caso como este. Académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un solo caso, pero biológicamente lo es”. Según los encargados de la investigación estudiaron también a los miembros de la familia de la paciente utilizando una técnica de análisis de células individuales y como resultado los estos miembros tienen mutaciones del gen MAD1L1, pero sólo en una de las copias.
Carolina Villarroya Beltri, primera autora del estudio agregó “Hay diferentes tipos de células en la muestra y por lo general todas están secuenciadas, pero al analizar miles de estas células por separado, podemos estudiar que le está sucediendo a cada célula específica y cuáles son las consecuencias de estos cambios en la paciente”.
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