Colombia tuvo un llamativo protagonismo en medio de una investigación que puso a una región como foco clave.
Un estudio entre 2022 y 2023 se llevó a cabo en Tunja, San José de Pare y Toca, al igual que en veredas de Soledad, en el municipio de Paipa, todo esto en territorio boyacense. Esto dejó conclusiones claves a nivel mundial.
La investigación científica tuvo financiamiento con regalías del departamento y se desarrolló en colaboración con la Universidad del Rosario, el Instituto de Genética de la Universidad Nacional y demás aliados.
¿Cuál enfermedad rara es asociada a mutación genética en Boyacá?
En Boyacá, un grupo de investigadores identificó en febrero de 2025 una mutación genética asociada a una enfermedad rara conocida como angioedema hereditario (AEH), que padece Cintia Cossio.
Lo particular del hallazgo en territorio boyacense es que la enfermedad, con sus episodios de hinchazón repentina en diversas partes del cuerpo, es frecuentemente confundida con reacciones alérgicas comunes, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico y tratamiento adecuado.
El angioedema hereditario es una patología que se produce por la ausencia o el mal funcionamiento de una proteína clave: el inhibidor de C1. Esta proteína es fundamental para controlar la inflamación en el organismo.
Cuando el inhibidor de C1 no actúa correctamente, el cuerpo reacciona con episodios de hinchazón que pueden afectar la piel (rostro, extremidades), las vías gastrointestinales (causando dolor abdominal severo) y, lo más preocupante, las vías respiratorias. La hinchazón en la garganta o laringe representa un riesgo vital, pudiendo llevar a la asfixia si no se interviene a tiempo.
El estudio, liderado por el médico Juan Sebastián Arias Flores, especialista en genética humana de la Universidad Nacional de Colombia, reveló la existencia de tres variantes genéticas asociadas al AEH en la región de Boyacá.
“Estuvimos trabajando con diferentes poblaciones de Boyacá, identificando familias afectadas por enfermedades genéticas. En nuestro análisis encontramos cuatro familias con angioedema hereditario, de las cuales dos compartían la misma variante genética. En total, identificamos tres variantes del gen, dos de ellas previamente reportadas en la literatura científica y una completamente nueva, lo que nos llevó a registrarla a nivel mundial”, afirmó Arias, replicado en Caracol Radio.
Una de estas variantes nunca había sido documentada en la literatura científica mundial, lo que resalta la importancia del descubrimiento. Además, la prevalencia de esta enfermedad en Boyacá es significativamente mayor que el promedio global; mientras que a nivel mundial se estima que afecta a entre una de cada 50.000 a 80.000 personas, en Boyacá la cifra asciende a uno por cada 16.000 habitantes.
¿Qué síntomas de la angioedema hereditario parecen alergias comunes?
La confusión con alergias comunes, como la urticaria o la hinchazón por picaduras de insectos, es un desafío constante en el diagnóstico del AEH, considerada una enfermedad rara o huérfana.
Los pacientes pueden experimentar múltiples episodios al año, algunos de los cuales requieren intubación de emergencia debido al compromiso de las vías respiratorias.
El tratamiento del angioedema hereditario difiere sustancialmente del de las alergias, y el uso de medicamentos inadecuados puede agravar la situación o incluso ser fatal.
Por ello, la identificación temprana de esta mutación y la concientización sobre la enfermedad son cruciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los afectados en la región.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad poco frecuente o huérfana, es aquella que afecta a un número reducido de personas en comparación con la población general. Si bien la definición exacta puede variar ligeramente entre países y regiones, la Unión Europea establece que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En Estados Unidos, la cifra es de menos de 200.000 personas afectadas en el país.
Estas enfermedades plantean desafíos únicos debido a su baja prevalencia. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, y en conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo. La gran mayoría, alrededor del 80 %, tienen un origen genético, lo que significa que muchas son crónicas, degenerativas e invalidantes. A menudo, comienzan en la infancia, aunque algunas pueden manifestarse en la edad adulta.
Los pacientes con enfermedades raras y sus familias enfrentan múltiples obstáculos. Uno de los más significativos es la dificultad y el retraso en el diagnóstico, que puede extenderse por varios años debido al desconocimiento médico y la falta de especialistas. Esto conlleva un considerable estrés psíquico y, en muchos casos, el agravamiento de la enfermedad al no recibir el tratamiento adecuado a tiempo.
Además, las opciones de tratamiento son limitadas o inexistentes para la mayoría de estas patologías, y la investigación científica es escasa debido al bajo número de casos. Los tratamientos disponibles suelen ser costosos y no siempre accesibles.
La falta de información, el aislamiento social y la vulnerabilidad económica son también problemas comunes que impactan profundamente la calidad de vida de los afectados. Por estas razones, el reconocimiento y apoyo a las enfermedades raras es una prioridad creciente en la salud pública global.
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