La curiosa historia de una niña en EE. UU. con un raro síndrome; tiene 11 años y mide 1.80

En Jonesboro, Arkansas (Estados Unidos), vive Addisyon Lumpkin, una niña de 11 años que enfrenta un desafío poco común, el síndrome de Weaver-Smith. Este es un trastorno genético extraordinariamente raro se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidades intelectuales.

Desde su nacimiento, Addisyon destacó sobre los demás niños debido a su estatura, la cual estaba por encima del promedio, y a medida que avanzaba su infancia, su crecimiento experimentó un sorprendente acelerón. Pues a sus escasos 11 años de edad, la joven ya ostenta una impresionante estatura de 1,80 metros. Su historia es un conmovedor testimonio de valentía y determinación en lucha contra un síndrome muy poco común.

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A los 7 años, la niña comenzó a comprender que el síndrome que tiene, ya que su estatura le impedía participar en las actividades diarias que hacían sus compañeros de su misma edad.

¿Qué es el síndrome de Weaver-Smith?

El síndrome de Weaver-Smith es un trastorno genético poco conocido, se distingue por un crecimiento acelerado, rasgos faciales singulares y discapacidad intelectual.

Por lo general, los indicios de este síndrome suelen hacerse evidentes desde el nacimiento o la primera infancia de la persona afectada.

Algunos de los sintomas de esta enfermedad son:

• Aumento de estatura
• Cambios en la apariencia facial, como:
• Ojos separados
• Nariz grande
• Barbilla pequeña
• Frente amplia
• Discapacidad intelectual, que varia entre leve o grave.

Cabe resaltar, que la aparición del síndrome Weaver-Smith radica en una mutación en el gen EZH2, ubicado en el cromosoma 7. Este gen es responsable de la codificación de una enzima que desempeña un papel crucial en la regulación del crecimiento y desarrollo celular.

El diagnostico de este trastorno genético establece que a través de la observación de los signos y síntomas clínicos. A menudo, para confirmar el diagnóstico, se realizan exámenes de imagen, como radiografías de la mano y muñeca, que revelan una maduración ósea más avanzada de lo normal.

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Actualmente, no existe una cura conocida para este síndrome. El enfoque principal del tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida de la persona afectada.