Pueblo de Colombia en que pierden la memoria (y no selectivamente): 5.000 personas lo padecen

Fue a mediados de los años ochenta cuando el neurólogo colombiano Francisco Lopera y la investigadora Lucía Madrigal se embarcaron en la tarea de desentrañar el misterio de Yarumal. Su exhaustiva investigación en el terreno reveló que miles de personas pertenecientes a 25 familias distintas compartían una mutación específica en el gen de la presenilina 1 (PSEN1). Esta variación genética es la causa directa del desarrollo de un Alzheimer precoz de herencia autosómica dominante, lo que significa que la enfermedad se manifiesta en individuos a una edad mucho más temprana, a veces incluso antes de los 40 años.

El descubrimiento de esta cohorte única, conocida científicamente como la ‘mutación antioqueña’ o ‘mutación paisa’, no solo confirmó la base genética de la enfermedad en Yarumal, sino que también abrió nuevas vías de investigación a nivel global. A partir de ese momento, la comunidad científica internacional, en colaboración con los investigadores locales, ha puesto en marcha ensayos clínicos ambiciosos.

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La hipótesis central de estos estudios es que para detener la enfermedad, el tratamiento debe comenzar años antes de la aparición de los primeros síntomas cognitivos, dirigiéndose a los portadores asintomáticos del gen.

Este esfuerzo científico sin precedentes en Yarumal ofrece una luz de esperanza no solo para sus habitantes, sino para los millones de personas en todo el mundo que sufren de Alzheimer. Al estudiar a portadores de la mutación que están destinados a desarrollar la enfermedad, los investigadores tienen una ventana única para comprender las etapas más tempranas de la patología y probar la eficacia de terapias preventivas. La historia de Yarumal, marcada por el dolor de la pérdida de memoria, se ha transformado en una misión global: la búsqueda de una cura efectiva para el Alzheimer, aprovechando el legado genético trágico de un pequeño pueblo colombiano.