Hallan rara mutación genética que ocasiona enfermedad muscular, pero crea inmunidad al VIH

Hasta ahora solo se conocía el caso del "paciente de Berlín", Timothy Brown, que se libró del VIH gracias a un trasplante de células madre con una mutación.

La nueva mutación, considerada una pista para nuevos medicamentos anti-VIH, afecta a otro gen, el de la Transportina 3 (TNPO3), y es mucho más rara que la primera. Esta ha sido descubierta en una misma familia de España, afectada por una enfermedad muy poco frecuente llamada distrofia muscular de cinturas del tipo 1F.

Los médicos se dieron cuenta de que investigadores sobre el VIH estudiaban ese mismo gen, ya que desempeña un papel en el traslado del virus al interior de las células. Entonces contactaron con genetistas de Madrid, que tuvieron la idea de intentar infectar en laboratorio muestras de sangre de esa familia española con el virus del sida.

La experiencia tuvo un resultado sorprendente. Los linfócitos de quienes padecen esa enfermedad muscular presentaban una resistencia natural contra el VIH; el virus no lograba penetrar en ellos.

“Esto nos ayuda a entender mucho mejor el transporte del virus en la célula”, explicó en francés a la AFP José Alcami, el virólogo del Instituto de Salud Carlos III de Madrid que lideró esas investigaciones publicadas en la revista estadounidense PLOS Pathogens.

El VIH es seguramente el virus mejor conocido de todos, dijo Alcami, “pero aún hay muchas cosas que no conocemos bien. Por ejemplo, no sabemos por qué el 5% de los pacientes infectados no acaban teniendo sida. Hay mecanismos de resistencia a la infección que entendemos muy mal”.

El camino aún es largo para explotar este hallazgo con el fin de producir un nuevo medicamento. Pero el descubrimiento de esa resistencia natural confirma que el gen TNPO3 es otra diana interesante para luchar contra el virus.