Por colombiana (casi) inmune a Alzheimer se abre puerta a cura definitiva de la enfermedad

Pese a que la mujer tenía toda la predisposición para desarrollar este padecimiento, encontraron que presentó síntomas tardíos gracias a una mutación genética.

Varios expertos del Hospital General de Massachusetts (EE. UU.), en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE. UU.) y la Universidad de Antioquia (Colombia), se apoyaron entre sí para generar estrategias que “retrasen o prevengan” la aparición de este mal que afecta a la memoria.

Los expertos se centraron en una mujer con una familia conocida de más de 6.000 miembros vivos en Colombia y que hasta los 70 años mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica para el inicio, en los casos tempranos de la enfermedad.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer prematuro, pero al contrario que sus familiares -que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad- ella tardó décadas en empezar a padecerla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como Christchurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar dos copias de la APOE3ch.

Las pruebas revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles “inusualmente altos” de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzhéimer; sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada.

Los investigadores “sospechan que portar dos copias de la APOE3ch puede retrasar el inicio clínico del alzhéimer”, según indica un comunicado.

Este caso único “abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la afección”, según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y que trabaja en la Hospital General de Massachusetts.