Identifican genes y mutaciones que causan cáncer de pecho

El estudio, que ha sido muy bien recibido por la comunidad científica en el Reino Unido, por ser el más exhaustivo hasta la fecha, fue encabezado por Michael Stratton, director del Instituto Sanger de Cambridge.

En declaraciones a la cadena pública británica BBC, Stratton dijo que el descubrimiento “es un momento significativo para la investigación sobre el cáncer”.

En la última parte del siglo pasado, fuimos capaces de identificar los primeros genes individuales que mutaban”, explicó.

Ahora, con nuestra capacidad para secuenciar el genoma entero de un gran número de cánceres, nos estamos yendo hacia crear lo que, más o menos, es una lista completa de esos genes mutados de cáncer”, manifestó.

El equipo internacional de científicos examinó los 3.000 millones de letras que componen el código genético en 560 casos de cáncer de pecho (556 pacientes mujeres y cuatro hombres).

Descubrieron en total 93 conjuntos de instrucciones o genes, que, si mutan, pueden causar tumores.

Algunos de estos genes ya habían sido descubiertos anteriormente, pero estos investigadores creen que la suya puede ser la lista definitiva, exceptuando algunas mutaciones raras.

Los autores identificaron una serie de “firmas de mutaciones” (las marcas que deja la mutación) en esos genomas de pacientes de cáncer que estaban asociadas con reparaciones defectuosas del ADN y la función de los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2.

En conjunto, los científicos identificaron 12 tipos de “daños” que pueden causar mutaciones en el pecho, algunos relacionados con la historia familiar, si bien otros continúan sin estar explicados.

Por ejemplo, un tipo de mutación parece derivarse de ataques que el cuerpo hace contra los virus mediante una mutación de su código genético, un proceso que causa ese daño colateral.

Los investigadores aún desconocen si estos procesos del cuerpo humano pueden ser alterados, pero esperan que la investigación continúe con el objetivo de reducir el riesgo de cáncer.

En el futuro, nos gustaría poder elaborar el perfil de genomas de cáncer individuales, para identificar así el tratamiento que más puede beneficiar a una mujer o a un hombre diagnosticados con cáncer de mama”, declaró una de las investigadoras Serena Nik-Zainal.

Es un paso más hacia el cuidado personalizado en casos de cáncer”, señaló a la BBC.

Emma Smith, especialista de la organización de investigación británica Cancer Research UK, alabó el estudio al afirmar que “nos acerca a obtener una imagen completa de los cambios genéticos en el origen del cáncer de pecho y arroja además intrigantes pistas sobre los procesos biológicos clave que pueden fallar en las células y causar la enfermedad”.